Hittat.

Jag har funnit en pojke i Australien med Ringkromosom 10!!! Det bästa med det hela är att han fyller 9 år idag.. 9 år! Han mår bra.

Jag gick ju med i Unique, och på den vägen är det. Hans mamma hade skrivit i forumet där om sin son med Ring10.. Det var ett inlägg från 2002 och hon hade skrivit ned sin mailadress. Så jag tänkte, asch, jag skickar iväg ett mail till henne och ser om hon råkar ha den kvar. Det var ju med en klump i magen såklart, jag tänkte på hur jag skulle ta ett tråkigt besked..att han kanske inte fanns kvar. Men det blev ett glädjebesked redan dagen efter! Han finns. En till finns!

Till henne hade de sagt att hennes son var den 14:e i världen..så Molly kanske är nr 15 då.. 🙂 Hon hade inte haft kontakt med någon annan med Ring10.

Jag är så glad att jag hittade dem! Det blir en bra jul detta.. 🙂

Annonser

5 responses

  1. Hej!

    Nu har jag tagit mig tid att läsa din blogg – sorry att det har dröjt! Jag blir så förundrad – det finns så otroligt många olika kromosomfel som man ALDRIG hade hört talas om och ert fall verkar ju vara extremt!

    Det verkar ju som att hon växer på bra det lilla livet, redan över 6 kilo! Wow! JAg kan meddela att Freja är ju över 1 år och hon vänder sig inte från mage till rygg och har väl nu på sista tiden börjat bli mer stadig i huvudet. Jag förstår dina tankar, jag är också otålig/orolig varför de inte utvecklas. Men vi har ju speciella underverk!

    Ha en riktigt bra jul så hörs vi säkert fler gånger!

  2. Vad skönt att hitta nån som har samma diagnos, särskilt när den är så himla sällsynt. Vi väntar fortfarande på vårt gentest, men det kan ta månader. Senast pratade läkaren igen om Kabuki-syndromet som dom tidigare strukit från listan, kanske pga sonens relativt nyupptäckta immunbrist som inte finns hos barn med Noonans.

  3. Josefine: Vad kul att du läst! Jag har följt er ett tag och håller på er.. 🙂 Molly blir ju mer och mer stadig..det kommer nog.

    Imsa: Att det ska vara så svårt! Jag förstår inte riktigt för vi fick ju Mollys diagnos efter bara 2-3 veckor. Men det kanske är bra..Molly har förlorat så pass mycket info på långa armen på 10:an att det inte gick att missa. Mycket info – dåligt.

    I din killes fall kanske det inte är så mycket info som fattas då?..kanske..eller jag vet inte. Jag håller på er också. Hoppas.

  4. Åh, vad härligt att du äntligen hittat någon!! Jag och Josefine/ Freja bor ju hyfsat nära varann och vi träffas mest på Drottning Silvias i Gbg men det är så skönt att ha någon man kan älta all oro med. Jag kommer ofta på mig själv med att ringa Josefine innan jag ringer mina släktingar om jag har något nytt att berätta 🙂

    Hoppas att du får bra kontakt med henne, och framförallt, vad underbart att hennes pojk mår så bra 🙂

    KRAM

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s